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Top of pageAbstractSpinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive (AR) neuromuscular disease that is one of the most common lethal genetic disorders in children, with carrier frequencies as high as 1 in 35 in US Whites. As part of our genetic studies in the Hutterites from South Dakota, we identified a large 22 run of homozygosity, spanning the SMA locus in an affected child, of which 10 was also homozygous in three affected Hutterites from Montana, supporting a single founder origin for the mutation. We developed a haplotype based method for identifying carriers of the SMN1 deletion that leveraged existing genome wide SNP genotype data for 1400 Hutterites.

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